Un método experimental silencia el cromosoma extra del síndrome de Down

• Un equipo internacional de investigadores ha conseguido superar el primer obstáculo importante para la ‘terapia de cromosoma', que utiliza estrategias epigenéticas para regular estos cuerpos. El hallazgo, publicado en Nature, ha supuesto el silenciamiento exitoso en el laboratorio del cromosoma 21, que aparece tres veces duplicado en los casos de síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down sufren discapacidad cognitiva, alzhéimer temprano, mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardíacos e inmunológicos y disfunción del sistema endocrino. /Wikipedia

Científicos de la Universidad de Massachusetts (EE UU) han sido los primeros en demostrar que la inactivación natural delcromosoma X puede ser ‘desviada’ para neutralizar la trisomía (una copia extra) del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Down, una enfermedad genética que se caracteriza por un deterioro cognitivo.

Este descubrimiento, publicado esta semana en la revistaNature, proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en células en cultivo (in vitro).

"La última década ha habido grandes avances para corregir los trastornos de un solo gen", explica Jeanne B. Lawrence, profesor de la institución estadounidense y autor principal del trabajo.

"Por el contrario, la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra se ha mantenido muy lejana. Nuestra esperanza es conseguir el concepto de ‘terapia de cromosoma' en el futuro, que utiliza estrategias epigenéticas para regular cromosomas".

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula. Sin embargo, las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisomía 21 provoca discapacidad cognitiva, alzhéimer temprano, mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardíacos e inmunológicos y disfunción del sistema endocrino.

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula

Un trabajo de laboratorio

Aprovechando la función de un gen del ARN llamado XIST, que normalmente se encarga de ‘apagar’ uno de los dos cromosomas X que se encuentran en los mamíferos hembras – haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a la de los machos, que tienen solo un cromosoma X–, los autores han demostrado que la copia extra del cromosoma 21 puede ser silenciada en el laboratorio utilizando células madre derivadas del paciente.

Lawrence y su equipo trabajaron con células madre pluripotentes inducidas derivadas de células de fibroblastos donadas por un paciente con síndrome de Down, ya que las células madre tienen la capacidad especial de formar diferentes tipos de células del cuerpo.

Además, el ARN del gen XIST insertado reprime los genes eficazmente en todo el cromosoma extra, volviendo los niveles de expresión a estándares casi normales y silenciando efectivamente el cromosoma.

"Esto pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar a continuación modelos de ratones con síndrome de Down", afirma Lawrence. "Ahora tenemos una herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las patologías celulares debido a la sobreexpresión del cromosoma 21".

Para la investigadora, "a corto plazo, la corrección de las células del síndrome de Down acelerará su estudio y, a largo plazo, el desarrollo potencial de las ‘terapias cromosoma’. Por el bien de millones de pacientes y sus familias, tenemos que intentarlo", concluye.

Conductas problemáticas en Trastornos del Espectro Autista

Aquí les dejo un artículo muy interesante y práctico de José Ramón Alonso, en el cuál se especifican una serie de ideas para entender qué pasa cuando un niño con autismo se comporta de forma inadecuada y qué pautas se deben tener en cuenta para enfrentarnos a este tipo de situaciones (pinchar sobre el enlace):

Mal comportamiento en niños con Trastornos del espectro del Autismo

Tecnología, ¿beneficia o perjudica el desarrollo de los niños?

Fuente: BBC (mayo de 2013)

Autora: Philippa Roxby

La tecnología puede ayudar a un niño de dos años a aprender palabras y desarrollar la curiosidad.

Los niños menores de cinco años tienen una habilidad sorprendente para saber cómo dominar las nuevas tecnologías.

Desde teléfonos inteligentes hasta tabletas y juegos de consola, no es inusual ver a un niño de uno o dos años deslizar de forma intuitiva las pantallas y presionar los botones con seguridad.

Pero al parecer, estos juguetes tecnológicos pueden ser beneficiosos para el aprendizaje. Y cuanto más interactivo, mejor.Incluso si los padres disfrutan de la paz momentánea que produce darle a un pequeño un aparato para que juegue, en secreto les preocupa si ese tiempo al frente de la pantalla le está causando daños en el cerebro.

Un estudio de la Universidad de Wisconsin, en Estados Unidos, presentado esta semana en una conferencia de la Sociedad para la Investigación del Desarrollo Infantil, descubrió que los niños de entre dos y tres años eran más propensos a responder a pantallas táctiles que a las que no requieren de interacción (como la televisión).

Según la investigación, mientras más interactiva y más real sea la pantalla, más familiar se siente desde la perspectiva de un niño de dos años.

Heather Kirkorian, profesora en estudios del desarrollo humano y familiar, explicó que su trabajo es un indicativo de que las pantallas táctiles pueden tener un uso potencial para la educación de los bebés.

Cuando realizó otra prueba sobre aprendizaje del habla, los resultados fueron similares.

"Los niños que están interactuando con la pantalla mejoran mucho más rápido, cometen menos errores y aprenden a un ritmo más acelerado", afirmó la especialista.

"Pero no los estamos convirtiendo en genios, sólo los ayudamos a tener un poco más de información".

Herramientas útiles

Así que ya pueden respirar más tranquilos, sus hijos sólo están haciendo lo normal, interactúan con el mundo.

En cualquier caso, la tecnología, en la forma de celulares y tabletas, está aquí para quedarse. Muchas escuelas primarias y algunos establecimienos prescolares de Reino Unido están introduciendo iPads en sus salones de clase para facilitar el aprendizaje. Entender la tecnología y cómo funciona forma parte del currículo.

"No soy una de esas personas que cree que no deberíamos exponer a los niños a celulares, tabletas y otros dispositivos", comentó Helen Moylett, presidenta de Early Education, una fundación que tiene como meta mejorar la calidad de la enseñanza y de los niños menores de cinco años.

"(La tecnología) puede ser una herramienta útil e interesante si se utiliza en el lugar adecuado para ayudarnos a aprender, y no todo el tiempo ni como reemplazo de otras cosas".

No obstante, la mayor preocupación de Moylett es que no siempre los padres son un buen ejemplo.

"Veo a padres enviando mensajes de texto mientras caminan. Muchas veces están enganchados a sus aparatos, que se convierten en una barrera de comunicación con sus hijos".

Un estudio reciente de la escuela de educación de la Universidad de Stirling, en Escocia, descubrió que la actitud de la familia en casa respecto a la tecnología era un factor importante en la relación del niño con ella.

"Las experiencias de los niños de tres a cinco años están mediadas por el contexto sociocultural de cada familia y por las preferencias de cada niño", fue la conclusión de la investigación.

"No es la tecnología la que impulsó o dominó la experiencia de los niños, sino que fueron sus deseos y la cultura de la familia lo que formó el tipo de compromiso".

Según Christine Stephen, autora del estudio, la mayoría de los padres entienden los peligros de la adicción y la pasividad, por lo que implementan reglas para establecer horarios al frente de la pantalla que asegure que el niño tenga una variedad de actividades tanto dentro como fuera de casa.

Mal hábito

Pero existen otros expertos que no están de acuerdo.

El psicólogo Aric Sigman ha declarado con frecuencia que los niños están más expuestos que nunca a la pantalla y que este hábito debe ser cambiado, pues podría llevar a la adicción o depresión.

Hay quienes advierten de la sobre exposición a la pantalla.

Sigman calcula que los pequeños que nacen ahora pasarán el equivalente a un año pegado a las pantallas antes de cumplir los siete años.

De ser cierto, poca gente podría negar que sea un dato preocupante.

Si sólo el 9% de los niños en Reino Unido no tiene acceso a una computadora en casa o en la escuela, podría afirmarse que las pantallas son dominantes y que, al parecer, no hay vuelta atrás.

Entonces, la clave podría estar en que los niños aprovechen al máximo su tiempo frente a la pantalla, descargando las mejores aplicaciones y programas que contribuyan a su aprendizaje.

Jackie Marsh, profesora de educación de la Universidad de Sheffield, en Reino Unido, considera que es necesario realizar más investigaciones en esta área: "Describir qué es lo que creemos que deben ser los principios de buenas aplicaciones, porque hay una falta de un recursos central para los maestros. No se trata sólo de darles iPad".

Desarrollo de habilidades

Marsh considera que programas de buena calidad pueden ayudar a niños con problemas de aprendizaje para desarrollar las habilidades que no tienen.

La experta explicó, además, que los sitios de internet también pueden ofrecerles a los niños un espacio virtual para desarrollar la autoconfianza cuando no puedan hacerlo en casa o en el salón de clases.

Su mensaje a los padres es que dos horas de pantalla cada día es suficiente para niños menores de seis años.

Marsh agrega que, a pesar de que hay una minoría que considera que las pantallas no son saludables, no hay evidencias que sugieran que son perjudiciales.

Otro estudio afirma que los niños se aburren con rapidez con un tipo de medio y tienden a combinar el tiempo al frente de una pantalla con juegos de muñecos o corriendo en espacios abiertos.

"Podemos caer en pánico sobre esto, pero los pequeños son muy curiosos y perspicaces", sostiene Helen Moylett. "Los niños van a estar expuestos a todo tipo de cosas".

Quizás, al final, sólo quieren disfrutar de la tecnología de la misma forma que lo hacen los adultos.

10 Pautas básicas para educar

Fuente: El País.
Autora: Patricia Ramírez (psicóloga)

Carloooos! Que te he dicho que te duches, te sientes a la mesa y recojas tu cuarto… ¡YA! No entiendo por qué no me haces caso a la primera, siempre tengo que gritarte y ni por esas, me tienes hartísima. Cuando venga tu padre, se lo digo. Me desesperas. Si es que no puedo contigo, un día de estos te voy a dar un bofetón”.

Después de esta escena, algunas madres dan un portazo, incluso lloran de desesperación. No entienden que su hijo no haga lo que se le pide a la primera. La explicación que dan es que el niño es desobediente, malo, y que no hay nada que hacer por conseguir paz en casa. Terminan por juzgarse como malas madres e ineficaces en la educación de sus hijos. En la escena podemos encadenar varios errores para que Carlos no obedezca: dar voces, órdenes contradictorias, comunicarle que ha perdido la batalla (“puedes conmigo, me desesperas”) y amenazarle con hablar con su padre demostrando que su autoridad es nula.

“El propósito de la educación es lograr que los niños quieran hacer

lo que deben hacer” (Howard Gardner)

La mayoría de padres ve la tarea de educar como algo difícil. Pero si anticipa todo lo que puede fallar, que su hijo no estudiará, se relacionará con amigos que resten, no comerá… esto le desesperará y caerá en la profecía autocumplida. Lo más importante en la educación es establecer unas reglas que no se salte ni usted. Trabaje para que se cumplan desde edad temprana. A partir de los seis meses los niños entienden muchas cosas; no se expresan, pero empiezan a diferenciar entre “esto sí se puede y esto no”. No trate de educar a un chaval de 15 años al que lleva consintiendo todo este tiempo, será tarde. Cuanto antes sepan sus hijos que hay normas, que los premios van asociados al cumplimiento de responsabilidades, que todos tienen que colaborar, antes conseguirá tener hijos educados, responsables y con autonomía.

La mejor prevención en educación es la intervención temprana. Muchos padres se quejan de que los niños no vienen con un manual bajo el brazo, pero si siguen estas reglas básicas, seguramente le allanarán el camino que supone educar.

Primero. Volumen y tono conversacionales. Conseguir que le hagan caso no es cuestión de hablar alto. El poder está más en lo que se dice, en las consecuencias que conllevará no hacerlo a la primera, en la coherencia y en ser muy disciplinado con las rutinas. Si quiere que sus hijos le respeten, empiece por respetarles a ellos. Nadie quiere obedecer a alguien que no se muestra seguro y relajado.

Tercero. Imaginación. Haga un concurso por semana para que jueguen “a hacer lo que deben”; puede ser sobre cualquier comportamiento a corregir. Los domingos lo puede anunciar: “A partir de mañana, se celebra el fantástico concurso de ‘Quién tiene la dentadura de caballo más limpia’. Las bases son estas: limpiarse los dientes tres veces al día y pasar revista. Las puntuaciones de papá y mías se sumarán, y el viernes anunciaremos ganador”. Si quiere que los niños se lo tomen en serio, haga lo mismo. Y tenga paciencia, hasta que se convierta en rutina necesita tiempo. El juego genera un ambiente relajado en el que apetece más aprender y obedecer.

Cuarto. No quiera modificar en su hijo todo lo que le molesta de una vez. Si se pasa el día diciéndole lo que hace mal, terminará por cargarse su autoestima. Elija una conducta a modificar y céntrese en ella siguiendo las pautas de este artículo. Cuando lo consiga, siga con otra.

Quinto. Cuando corrija o muestre su enfado con ellos, no los ningunee, ni ridiculice, ni haga juicios de valor. Si lo hace, terminarán por comportarse conforme a las expectativas que se han puesto en ellos y les afectará a la autoestima. Es mejor decir: “No me gusta ver tu cuarto desordenado; por favor, guarda los juguetes en las cajas”, a decirles: “Eres un guarro, qué asco de dormitorio”. No consiga que se cumpla la profecía autocumplida. Si les transmite que no confía en ellos y que no espera nada, puede que se cumpla.

Sexto. Sea constante. Aquello muy importante, basta con que lo argumente una vez, no busque más razonamientos porque su hijo no los necesita. Simplemente busca ganar tiempo para no hacer lo que debe. Dígale: “Esto no es negociable; cuanto antes empieces, antes podrás disfrutar de lo que más te gusta”. Negocie lo que sea negociable y no siente precedente con lo que no lo es.

“Educad a los niños, y no tendréis que castigar a los hombres” (Pitágoras)

Séptimo. Paciencia y calma. Las personas que transmiten con paciencia son más creíbles y generan un ambiente cálido y relajado. Cuando introduce cambios en la manera de educar, al principio los niños reaccionan con incertidumbre: “¿Qué significa que mi madre/padre ahora están calmados y no me gritan?”. Deles tiempo, necesitan acostumbrarse a esta nueva forma de comunicarse.

Octavo. No se contradiga con su pareja. Los niños tienen que saber que la filosofía y la escala de valores parten de los dos. Si no, estarán chantajeando a uno y a otro, fomentando el engaño para conseguir lo que quieren. Terminará por tener muchas discusiones con su pareja por eso. No se descalifiquen, ni ridiculicen, ni contradigan delante de ellos. Todo aquello en lo que no estén de acuerdo, háblenlo en la intimidad y negocien.

Noveno. Nunca levante los castigos. Es preferible aplazarlo, pero que sea efectivo y lo cumpla, que imponer uno muy duro fruto de la ira y que luego deshará convirtiéndose en alguien a quien se puede chantajear. Dígale: “Esto merece un castigo, ya te diré qué va a pasar”.

Décimo. Mejor que el castigo, el refuerzo. Significa prestar atención a lo que hace bien, cualquier cambio, y decírselo. Si continuamente centra la atención en lo que hace mal y le corrige y se enfada, su hijo aprenderá que esta es la manera de llamar su atención. Todo lo que se refuerza, se repite. Al niño le gusta que sus padres estén orgullosos de él, pero tiene que decirle de qué se siente usted orgulloso, porque él no lo va a adivinar.

Recuerde lo más fundamental: hasta la adolescencia, no hay figuras más importantes que los padres. Si trata de educar en una dirección, pero se comporta en otra, será inútil. Los hijos copian, son esponjas. Educar con acciones tiene mucho más impacto que con palabras.